Autor: M. Smigielski

Jest to dość rzadka choroba genetycznie uwarunkowana występująca z częstością 1 : 10000 – 1 : 40000 urodzeń. Charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Defekt genetyczny dotyczy długiego ramienia chromosomu 6. Choroba dotyczy nerek i wątroby. Przyczyną są zaburzenia rozwojowe polegające na braku zrostu między cewkami zbiorczymi nerki i kanalikami odprowadzającymi. W tej sytuacji ślepo zakończona cewka zbiorcza ulega stopniowo powiększeniu tworząc torbiel. Nerki są obustronnie znacznie powiększone i zawierają olbrzymią liczbę ułożonych promieniście torbielek o średnicy do 2 – 3 mm. Zmiany wątrobowe są rozlane, obserwuje się poszerzenie wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych i włóknienie przestrzeni okołowrotnej. Najwcześniej ujawnia się choroba, w przebiegu której dominują objawy nerkowe. Ciężkie przypadki mogą być wykrywane prenatalnie za pomocą badania USG lub rezonansu magnetycznego. Powyżej 24 tygodnia ciąży w badaniach obrazowych widoczne są bardzo duże nerki o zwiększonej echogeniczności, ale bez wyraźnych torbieli. Bardzo często stwierdza się małowodzie i brak moczu w pęcherzu płodu. Urodzenie takiego dziecka jest utrudnione, a okres okołoporodowy powikłany. Jeśli zaburzeniu towarzyszy hipoplazja płuc, dzieci te są zagrożone zgonem wkrótce po urodzeniu. Czasem istnieje konieczność wykonania jednostronnej lub obustronnej nefrektomii (z następową dializoterapią), aby poprawić warunki wentylacji płuc uciśniętych przez duże nerki. Zgony w okresie noworodkowym z powodu niewydolności nerek zdarzają się obecnie rzadko. Najczęściej wraz z poprawą stanu ogólnego wzrasta również ilość wytwarzanego moczu i czynność nerek, zgodnie z fizjologicznym dojrzewaniem, poprawia się, osiągając około 6. - 12. miesiąca wartości prawidłowe. Dzieci te mogą ujawniać tylko niewielką niedomogę nerek przez cały okres dzieciństwa. Lżejszych przypadków choroby nie można wykryć badaniem prenatalnym. Nerki zwiększają swoją masę dopiero po urodzeniu, powodując narastanie obwodu brzucha. Po kilku latach, prawdopodobnie w mechanizmie włóknienia, dochodzi do zmniejszania się wielkości miąższu nerek i stopniowego upośledzenia ich funkcji. Dzieci, które przeżyły pierwszy miesiąc życia, mają około 80% szans na przeżycie powyżej 15 lat bez leczenia nerkozastępczego. Stwierdza się u nich jednak narastające objawy dysfunkcji cewek nerkowych przy często jeszcze prawidłowej wydolności nerek. Obniżona jest zdolność zagęszczania moczu z niemożnością uzyskania osmolalności powyżej 500 mOsm/l. Upośledzenie zdolności zakwaszania moczu prowadzi do kwasicy metabolicznej. Nieomal stałym objawem, występującym zarówno u niemowląt, jak i u dzieci starszych, jest nadciśnienie tętnicze. Występuje nawet u pacjentów z prawidłową wydolnością nerek. Pełnoobjawowa niewydolność nerek występuje na ogół powyżej 15 roku życia, jednakże może również wystąpić pomiędzy 5 a 10 rokiem życia u dzieci, u których pierwsze objawy choroby ujawniły się w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia. Zajęcie wątroby jest stałym objawem i to zaburzenie może dominować w obrazie klinicznym. W tym przypadku bezwzględnie należy wykonać USG nerek w celu wykrycia bezobjawowej dotąd choroby nerek. W wątrobie stwierdza się włóknienie, któremu czasem (rzadko) towarzyszą torbiele i którego konsekwencją jest nadciśnienie wrotne z żylakami przełyku. W badaniu USG wątroby stwierdza się często powiększenie jej rozmiarów oraz poszerzenie wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. U niektórych dzieci widoczne są torbiele i cechy nadciśnienia wrotnego. Leczenie w okresie okołoporodowym polega na intensywnej terapii zaburzeń oddechowych i niewydolności oddechowej. Skrajna niewydolność nerek, która pojawia się później, wymaga leczenia nerkozastępczego. Rokowanie jest bardzo poważne. 75% dzieci umiera w pierwszych dniach życia, z pozostałych, 50 – 80% ma szansę przeżycia 15 lat. U wszystkich rozwija się niewydolność nerek po 20 latach trwania choroby.